先天性无阴道很容易与一些疾病相混淆，如：原发性闭经和处女膜闭锁；可以根据依据进行诊断，如：伴或不伴子宫发育异常、性生活障碍和卵巢发育不全等，先天性无阴道的症状。

　　原发性闭经

　　少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检查等尽量确定闭经的原因。进一步根据不同病因给予相应的治疗，如先天性子宫发育不全可以口服小剂量雌激素促进发育，对于先天发育畸形(如无阴道、外阴畸形及下生殖道闭锁等)可予手术矫形。

　　处女膜闭锁

　　处女膜孔的形状、大小和膜的厚薄，因人而异。一般处女膜孔位于中央，呈半月形，偶有出现中隔，将处女膜孔分割为左右两半，称中隔处女膜或双孔处女膜。也有膜呈筛状，覆盖于阴道口，称筛状处女膜。如处女膜褶发育过度，呈无孔处女膜，即为处女膜闭锁，是女性生殖器官发育异常中较常见的。根据症状和体征即可诊断。

　　诊断依据

　　1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。

　　2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。

　　3.性生活障碍。

　　4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。